L’innovation au cœur de la prise en charge des pathologies oculaires : Luxturna^®, la première thérapie génique en ophtalmologie

Le 15 mai 2019 – Avec l’arrivée des thérapies géniques, le monde de l’ophtalmologie connaît une avancée sans précédent. Dans le cadre de la prise en charge des patients adultes et enfants présentant une perte visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaire résultant de mutations bi-alléliques confirmées du gène RPE65 et possédant suffisamment de cellules rétiniennes viables, Luxturna^®, première thérapie génique en ophtalmologie, représente un nouvel espoir pour les patients². La première opération (hors Etats-Unis) a eu lieu en France, en décembre dernier, grâce à la collaboration entre Novartis France et le Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts. La France devient ainsi le premier pays (hors Etats-Unis) à avoir utilisé ce traitement.

La dystrophie rétinienne héréditaire, une maladie rare et invalidante

Aujourd’hui, 3 millions de Français sont atteints d’une maladie rare et parmi les 7 000 maladies rares recensées, 80 % d’entre elles sont génétiques. Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de maladies souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner³.

Les dystrophies rétiniennes héréditaires constituent une cause fréquente de malvoyance grave de l'enfant⁴. La maman de Juliette*, une enfant atteinte de dystrophie rétinienne héréditaire, a vu sa petite fille grandir en même temps que la maladie, raconte son désarroi : « Etre parents d'enfants atteints d'une maladie rare c'est une chape d'angoisses et d'interrogations qui vous submerge, le sentiment d'être terriblement seul, une injustice immense, une incompréhension profonde. On se sent impuissant face à cette maladie insidieuse qui enlève peu à peu la vue à notre enfant, le rend de moins en moins autonome. Notre quotidien est bouleversé, nos projections sur l'avenir volent en éclat, c'est tout notre être qui doit s'adapter à vivre avec cette épée de Damoclès. Alors notre bataille de tous les jours est d'offrir la vie la plus normale possible à nos enfants, et surtout de garder espoir ».

*Le prénom a été modifié.

Les thérapies géniques, une avancée majeure au service des patients atteints de maladies rares. L’exemple de Luxturna^®.

La thérapie génique vise à traiter ou à limiter les symptômes d’un large éventail de maladies génétiques en supprimant ou en remplaçant des gènes mutés ou en apportant un gène fonctionnel. De nouveaux gènes sont transférés dans des cellules en utilisant des transporteurs, appelés « vecteurs » souvent obtenus à partir de virus inactivés modifiés⁵ (cf. infographie jointe).

Luxturna^® est une thérapie génique destinée aux patients présentant une perte visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaire résultant de mutations bi-alléliques confirmées du gène RPE65 et qui possèdent suffisamment de cellules rétiniennes viables.  Le traitement se compose ainsi d’un fragment d’ADN, contenant une copie active du gène RPE65, qui est inséré dans un vecteur capable de le transporter. Le traitement est administré par injection d’une dose unique dans chaque œil². 

« Luxturna^® représente une avancée majeure car c'est le premier traitement validé pour cette affection rétinienne, jusqu'à présent incurable. Il y a bien des dispositifs d'implants rétiniens qui ont été validés ces dernières années, mais ils sont destinés à restituer quelques capacités de discrimination visuelle à des formes extrêmement avancées de dégénérescences rétiniennes. Luxturna^® est un traitement curatif qui vise à améliorer la vision des patients chez lesquels il est administré²,⁶ » précise le Dr Saddek Mohand-Said, Maître de Conférence des Universités - Praticien Hospitalier, CHNO des Quinze-Vingts.

Pour cette avancée majeure, Luxturna^®, a récemment obtenu de la commission de transparence l’ASMR (Amélioration du Service Médical Rendu) de niveau II caractérisée d’importante dans son indication validée par l’AMM (Autorisation de Mise sur le Marché)⁶.

Le CHNO des Quinze-Vingts est actuellement le seul hôpital habilité à dispenser ce traitement. « On parle d’un geste chirurgical précis qui consiste à injecter sous la rétine le traitement avec le gène normalisé. Il est donc nécessaire d’être formé à cette technique vitréo-rétinienne délicate² » explique le Dr Pierre-Olivier Barale, Praticien Hospitalier au Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (Paris). 

La mise en œuvre de cette nouvelle thérapeutique est le fruit d’une collaboration étroite entre des équipes de recherche, de chirurgiens et de Novartis permettant d’intégrer les contraintes propres à l’utilisation des thérapies géniques. « Ce traitement et cette opération chirurgicale représentent l’aboutissement de plusieurs années de recherche. Lorsque je faisais mes études dans les années 1990, la thérapie génique était déjà un vrai sujet d’avenir qui faisait rêver. Aujourd’hui c’est une véritable concrétisation » s’enthousiasme le Dr Pierre-Olivier Barale.

Luxturna^® : les dates clés

Le droit de voir pour tous les patients : la mission et l’engagement de Novartis dans l’innovation thérapeutique et digitale

Avec plus de 20 ans d’expérience et de recherche dans le domaine de l’ophtalmologie, Novartis est aujourd’hui un acteur incontournable du secteur.

Audrey Derveloy, directrice Ophtalmologie Novartis France, déclare : « Nous mettons un point d’honneur à ce qu’un maximum de patients puisse bénéficier de traitements innovants capables d’améliorer leur vue. Nos équipes sont mobilisées pour rendre possible l’accès précoce aux innovations. Nous nous sommes fixés une mission ambitieuse : le droit de voir pour tous les patients. Les équipes Novartis sont animées par une volonté de faire bouger les lignes pour des personnes qui n’ont pas d’alternative thérapeutique et perdent un de leurs 5 sens majeur, la vue. Luxturna^® illustre l’engagement fort pris par Novartis dans le traitement des maladies rares. »

Novartis s’engage également au-delà de l’innovation thérapeutique et propose des solutions digitales pour améliorer la prise en charge des patients. Le laboratoire s’est ainsi récemment associé avec la start-up Tilak Healthcare pour promouvoir Odysight^®, la première application mobile ludique dont le but est d’optimiser le suivi des patients atteints de certaines maladies de la rétine.  Application dont le CHNO des Quinze-Vingts est aussi partenaire.

« Nous sommes convaincus que c’est en combinant innovations thérapeutiques et digitales que nous améliorerons, aux côtés des professionnels de santé, la prise en charge globale des patients » conclut Audrey Derveloy.

A propos du Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts
Le CHNO des Quinze-Vingts assure la prise en charge complète des pathologies ophtalmologiques dans le cadre des missions du service public hospitalier associant soins, enseignement, recherche et prévention. L’activité chirurgicale s’organise autour des 4 services d’ophtalmologie hospitalo-universitaires des Prs Baudouin, Borderie, Nordmann et du Pr Sahel. Le CHNO confirme son virage ambulatoire : 82,50% pour l’ensemble des séjours et près de 98% pour la seule chirurgie de la cataracte. Les techniques et chirurgies les plus innovantes sont réalisées au bloc opératoire doté d’équipements à la pointe de la technologie, comme les premières implantations d’implant rétinien dans le cadre du forfait innovation, les chirurgies en direct lors des grands congrès d’ophtalmologie et dans le cadre du 15-20 Institute, première plateforme d’enseignement hospitalière en ophtalmologie.
La recherche tient une place importante dans l’activité du CHNO, autour de l’Institut de la Vision (2008) construit sur l’emprise foncière des 15-20 dans le cadre d’un partenariat public/privé, le centre d’investigation clinique (2004), le seul dédié à l’ophtalmologie, le centre de référence des maladies rares (2006) orienté vers les pathologies rétiniennes.
Le CHNO est partenaire fondateur avec Sorbonne Université, l’Inserm et la Fondation Voir et Entendre de l’Institut Hospitalo Universitaire (IHU) FOReSIGHT (2018). Ils s’engagent ensemble dans un projet d’exception intégrant recherche fondamentale et recherche clinique visant à relever les défis des maladies de la vision. Pour plus d’informations : https://www.15-20.fr

A propos de Novartis
Novartis réinvente la médecine pour améliorer et prolonger la vie des gens. En tant que leader mondial des médicaments, nous utilisons des technologies scientifiques et numériques innovantes pour créer des avancées thérapeutiques dans les domaines où les besoins médicaux sont importants. Animés par l'objectif de découvrir de nouveaux médicaments, nous nous classons systématiquement parmi les premières sociétés mondiales en matière d'investissements dans la recherche et le développement. Les produits de Novartis touchent plus de 800 millions de personnes dans le monde et nous trouvons des moyens innovants pour élargir l'accès à nos derniers traitements. Quelque 130 000 personnes de plus de 145 nationalités travaillent chez Novartis dans le monde entier.
Pour en savoir plus, consulter notre site internet www.novartis.com.

Pour plus d'informations :
http://www.novartis.fr ou http://twitter.com/novartis_france

Références